佛山地区小儿G6PD常见基因突变型的临床研究

• 作者: 丁艳 付涌水 范联
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: G6PD缺乏症 基因突变类型 儿童
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传与PCR技术
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 1587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.04.017

摘要

目的探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型.方法使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system,ARMS)方法测定经G6PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次验证的患儿40例静脉血.结果40例G6PD缺乏症标本男39例,女1例.经ARMS方法分析3种已知突变.其中G1388A突变17例,占45%;G1376T突变10例,占25%;A95G突变3例,占7.5%,未定型10例,3种常见突变共计30例,占75%.结论G6PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G也是佛山地区G6PD缺乏症的常见基因突变型,以G1388A最多见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付涌水		90	560	12.0	18.0
2	范联		21	94	4.0	9.0
3	丁艳		8	32	2.0	5.0