内蒙古经典型苯丙酮尿症PAH基因外显子7突变的检测及一种新突变的鉴定

• 作者: 史珉 周银锁 孟峻 张军力 方根 王光 翟晓萍 高建钢
• 来源期刊: 内蒙古医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 分类号: R345.47|R394|R726.95
• 字数: 2219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2113.2003.03.002

摘要

目的:探讨内蒙古地区经典型苯丙酮尿症(PKU)基因突变特征,为基因诊断提供依据.方法:应用PCR-单链构象多态性分析技术和DNA直接测序的方法,对22例内蒙古地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7内突变进行了检测.结果:共检出4种错义突变:R243Q、R252Q、R261Q及G239D,1种剪接部位突变IVS7nt(2),突变频率分别为:8/44、1/44、1/44、1/44、1/44.经与国际PAH基因突变数据库比较,确认G239D(G→A)为国际上首次发现的新突变.结论:内蒙古地区PKU病人PAH基因外显子7的突变位点、突变频率和中国东北人群相类似,但与中国南方人群PAH基因突变特点不同,这对提高内蒙古地区基因诊断率有其理论及实用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟晓萍		4	44	3.0	4.0
2	方根		6	56	4.0	6.0
3	张军力	内蒙古医学院第一附属医院检验科	37	156	9.0	10.0
4	王光	内蒙古医学院第一附属医院检验科	21	97	5.0	9.0
5	周银锁	内蒙古医学院第一附属医院检验科	17	15	2.0	3.0
6	孟峻	内蒙古医学院第一附属医院检验科	30	109	7.0	8.0
7	史珉	内蒙古医学院第一附属医院检验科	3	6	2.0	2.0
8	高建钢	内蒙古医学院第一附属医院检验科	10	39	4.0	6.0