肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究

• 作者: 侯晓君 施晓容 王柠 章涛 谢文煌 陈育才 黄梅芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 聚合酶链反应 DNA序列分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 25-27
• 页数: 3页
• 分类号: R742.8
• 字数: 2138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.05.011

摘要

目的探讨中国人X-连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction)结合DNA测序技术(DNA sequencing),对收集的6例患者、患者母亲及20名正常对照的ALD基因外显子6、7、8及其侧翼进行突变检测.结果检出一例患者在ALD基因外显子6发生了Val517Ile(G→A)的碱基错义突变;另一侧患者在ALD基因外显子7发生了Gln556Arg(A→G)的碱基错义突变.ALD基因突变合成异常不稳定的蛋白(ALDP),从而使VLCFA在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多,导致疾病发生.结论ALD基因突变是中国人X-连锁隐性遗传ALD发病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经科	101	519	11.0	18.0
2	谢文煌	福建医科大学附属第一医院儿科	17	63	5.0	7.0
3	章涛		37	107	5.0	9.0
4	黄梅芳	福建医科大学附属第一医院儿科	12	51	5.0	6.0
5	侯晓君	福建医科大学附属第一医院儿科	6	34	3.0	5.0
6	施晓容	福建医科大学附属第一医院儿科	11	37	4.0	5.0
7	陈育才	福建医科大学附属第一医院儿科	2	1	1.0	1.0