一个腘翼综合征(PPS)家系IRF6基因的突变检测

• 作者: 刘嘉利 吴子忠 吴补领 孔祥银 张海滨 王晓方 肖明振 胡蓝靛
• 来源期刊: 牙体牙髓牙周病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腘翼综合征 缺牙 突变
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 304-306
• 页数: 3页
• 分类号: R780.2
• 字数: 1640字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2593.2003.06.004

摘要

目的:对一个腘翼综合征(popliteal pterygium syndrome,PPS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测.结果:在IRF6基因没有发现与表型一致的突变.结论:该PPS综合征可能由非编码区的IRF6基因突变引起或可能存在异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴补领	第四军医大学口腔医学院	165	756	13.0	17.0
2	肖明振	第四军医大学口腔医学院	116	403	10.0	13.0
3	吴子忠		15	24	4.0	4.0
4	王晓方	第四军医大学口腔医学院	14	57	5.0	7.0
5	胡蓝靛	中科院生命科学院健康科学中心	3	3	1.0	1.0
6	孔祥银	中科院生命科学院健康科学中心	6	25	2.0	5.0
7	刘嘉利	第四军医大学口腔医学院	10	36	4.0	5.0
8	张海滨	中科院生命科学院健康科学中心	2	2	1.0	1.0