非综合征性耳聋一家系的基因定位

• 作者: 刘奇迹 卢勇 周海斌 张锡宇 李江夏 程琳 郭亦寿 郭辰虹 陈丙玺 高贵敏 龚瑶琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因定位 纯合子定位法
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 89-93
• 页数: 5页
• 分类号: R76
• 字数: 4987字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.02.001

摘要

目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域.结果确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S1293附近,进一步分析将其定位于D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域.结论该家系的致病基因定位于17q11.2-12的D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点.