中国人GJB2耳聋基因突变分析

• 作者: 李如青 李建瑞 李玲香 郭皖北 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中国人 GJB2基因 耳聋 突变
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 441-443
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2909字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.019

摘要

目的确定常染色体隐性遗传性聋GJB2基因突变的类型和频率,从分子水平探讨发病机理. 方法收集中国人常染色体隐性遗传性聋4个家系(39名个体)和健康对照组50人的外周血DNA样本.PCR扩增GJB2基因片段,行Apa Ⅰ酶切和序列分析. 结果检出2个家系4例患者GJB2基因235delC纯合性缺失,导致移码突变,2例患者为235delC和232G→A(Ala78Thr)双重杂合性突变.正常对照组中发现1例235delC携带者.耳聋患者组和健康对照组中均存在79G→A(V27I),341A→ G(E114G)两种改变.在对照组中这两种改变的等位基因频率分别为30%、21%. 结论两个家系与GJB2基因235delC有关,232G→A是1个新的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李玲香		70	241	9.0	13.0
2	李如青		6	20	2.0	4.0
3	郭皖北		3	42	2.0	3.0