女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析

• 作者: 丁秋兰 戴菁 方怡 王学锋 王文斌 王鸿利 蔡晓红 谢爽 谢飞
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 女性患者 因子Ⅷ 突变 核酸测序
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 52-56
• 页数: 5页
• 分类号: R554
• 字数: 2272字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6213.2005.02.002

摘要

目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析,以探讨其分子发病机制.方法FⅧ:C等测定进行HA表型诊断;用LD-PCR进行内含子22倒位检测,对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ:C分别为6.9%、3.4%;3人内含子22倒位为阴性;先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA,18号外显子131252T→C(Leu1975Pro);父亲FⅧ18号外显子存在相同突变,母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变.结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制,其中18号外显子131252T→C为国际首次报道,14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道.