有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析

• 作者: 刘淑萍 吴金玲 李大年 焉传祝 王勤周 金波
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌炎,包涵体 多酶复合物 活组织检查 突变
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 759-763
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 3668字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2005.12.008

摘要

目的探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其GNE基因进行序列分析.结果一家系2代7人中有2例(均为第二代)发病,均为女性,青年晚期起病,首发症状为步态异常,四肢远端受累明显,股四头肌受累相对较轻;病情缓慢进展,发病后10年左右不能行走.主要病理改变为镶边空泡形成,肌浆或肌核内可见细丝状包涵体.2例患者突变位点相同,均为T1574C和C1943T复合杂合子突变,患者父亲携带单一C1943T点突变,其母亲和胞兄、胞姐均携带T1574C单一杂合子突变.结论中国DMRV一家系与日本人比较,其临床和病理改变一致.中国人DMRV患者也存在GNE基因复合杂合子突变,1574T→C为我们首次发现的致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王勤周	济南市第四人民医院神经内科	7	33	4.0	5.0
2	金波	山东省德州市临邑县人民医院神经内科	1	11	1.0	1.0