广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

• 作者: 吴日然 干志峰 方小武 梁少霞 谭志伟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因突变 类型分析
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 31-32,30
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 字数: 2059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.07.012

摘要

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的β-地贫基因突变位点,各占40.1%、22.9%、13.3%、12.4%、2.8%、2.4%,上述6种突变类型占所有检出突变位点的93.9%.结论PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB)是地β-地贫检测的有效方法.β-地贫基因突变类型分布存在区域差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	干志峰	中山市博爱医院生殖遗传中心	2	11	1.0	2.0
2	方小武	中山市博爱医院生殖遗传中心	10	38	4.0	5.0
3	谭志伟	中山市博爱医院生殖遗传中心	2	16	2.0	2.0
4	吴日然	中山市博爱医院生殖遗传中心	17	81	5.0	8.0
5	梁少霞	中山市博爱医院生殖遗传中心	5	17	2.0	4.0