小睑裂综合征家系的FOXL2基因突变研究

• 作者: 唐胜建 孙岩 李武修 林立新 王小柯 王艳丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小睑裂综合征 FOXL2基因 聚合酶链反应 突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 372-375
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 1006字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.004

摘要

目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者 FOXL2基因PCR扩增后测序发现951-953(delC),克隆后多克隆位点测序亦证实951-953(delC).所有正常人均未发现突变.951-953(delC)引起238位S后出现移码突变,终止密码子提前,蛋白截短.结论 951-953(delC)致蛋白截短,可能是导致小睑裂综合征的原因.经查新验证,951-953(delC)是一个新的突变位点,国内外未见报道.