脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王柠 陈万金
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 599-602
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 2762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.001

摘要

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照.结果 88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝SMN1.264名正常人中5人仅有1拷贝SMN1,为基因携带者,该组中含2、3、4拷贝SMN1的人数分别为232、25、2.32名SMA家系成员中有2名SMN1拷贝数为1,为基因携带者,25名SMN1拷贝数为2,另5名拷贝数为3.结论实时荧光定量PCR技术可进行单拷贝差异SMN1基因的定量检测,结果准确、重复性好,基因携带者的筛查为本病遗传咨询提供了重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林珉婷		20	165	8.0	11.0