基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变,并探讨缝隙连接蛋白beta 2(gap junction protein beta 2, GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状. 方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA,经聚合酶链反应扩增后,利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,对其线粒体DNA突变进行研究;利用Apa Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证,筛查核心家系中 GJB2基因235delC突变情况,并对 GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究. 结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变,呈母系遗传;具有耳聋表型的为21人(77.8%),家族外显率高; 所筛查的包括配偶在内的72名个体中,仅3例具有 GJB2基因235delC杂合子突变,且均出现在母系成员中,但3例的耳聋表型却不同. 结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础,在该家系中 GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋.
推荐文章
一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析
突变分析
遗传性非综合征型耳聋
GJB2基因
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
非综合征型耳聋
高通量测序
遗传分析
一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析
DNA,线粒体
DNA突变分析
听力丧失,感音神经性
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 缝隙连接蛋白beta 2基因 耳聋 线粒体DNA 突变
年,卷(期) 2005,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 125-128
页数 4页 分类号
字数 3171字 语种 中文
DOI 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.002
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张艺飓 15 95 7.0 9.0
2 耿学侠 安徽省淮北煤炭师范学院生物系 1 0 0.0 0.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (6)
共引文献  (63)
参考文献  (15)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1993(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1997(5)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(3)
1998(5)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(1)
1999(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2000(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2001(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2002(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2003(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2005(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
缝隙连接蛋白beta 2基因
耳聋
线粒体DNA
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
论文1v1指导