CX31.1基因在遗传性聋家系中的突变分析

• 作者: 冯永 夏昆 李崎 贺定华 贺楚峰
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 听力障碍 CX31.1基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 178-179
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 字数: 1724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2005.04.014

摘要

目的:通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因.方法:通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction , PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测.结果:发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种.结论:我们目前的检测虽未能证明CX31.1基因突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	102	545	12.0	16.0
2	贺定华	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	6	26	3.0	5.0
3	李崎		5	21	3.0	4.0
4	夏昆		30	193	8.0	12.0
5	贺楚峰	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	40	202	9.0	12.0