钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
中国科学引文数据库
工程索引(美)
日本科学技术振兴机构数据库(日)
文摘杂志(俄)
科学文摘(英)
化学文摘(美)
中国科技论文统计与引文分析数据库
中文社会科学引文索引
科学引文索引(美)
中文核心期刊
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
皮肤病学与性病学期刊
\
临床皮肤科杂志期刊
\
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
作者:
卜定方
朱学骏
郑瑞
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
斑菲素蛋白1
基因突变
摘要:
目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究.方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin 1,PKP 1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点.针对所发现的突变以SmaⅠ或BsrSⅠ酶进行限制性内切酶检测.应用逆转录(RT)-PCR进一步明确家系的致病原因.结果:先证者PKP 1基因有3个突变.第5外显子供体端杂合剪接突变(INS 5+1G>T),第5外显子杂合的同义突变(1053T>A),这两种突变位于同一条等位基因上,由母亲遗传而来.第10内含子剪接受体端杂合突变(INS 10-2 A>G),由父亲遗传而来.这3种突变为国际首次报道.突变可能导致无义突变介导的mRNA降解.结论:在1例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的先证者中检出有PKP1基因的复合性杂合突变,它们分别由无症状的致病基因携带者父母遗传而来.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断
外胚叶发育不良
ED1基因
突变
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
甲状腺激素抵抗综合征
甲状腺激素受体β
突变
系谱
少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测
外胚层发育不良症/遗传学
牙缺失
基因
突变
MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究
ATP6蛋白基因
Leigh综合征
基因突变
家系分析
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
来源期刊
临床皮肤科杂志
学科
医学
关键词
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
斑菲素蛋白1
基因突变
年,卷(期)
2005,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
497-500
页数
4页
分类号
R758.59
字数
3808字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1000-4963.2005.08.003
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
朱学骏
北京大学第一医院皮肤科
257
1991
20.0
31.0
2
卜定方
北京大学第一医院中心实验室
108
881
15.0
24.0
3
郑瑞
北京大学第一医院皮肤科
3
11
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(7)
共引文献
(0)
参考文献
(12)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1996(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
1997(5)
参考文献(2)
二级参考文献(3)
1998(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2000(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2001(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2002(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
2003(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2004(3)
参考文献(3)
二级参考文献(0)
2005(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
斑菲素蛋白1
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
主办单位:
江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-4963
CN:
32-1202/R
开本:
大16开
出版地:
南京市广州路300号
邮发代号:
28-7
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
8639
总下载数(次)
22
总被引数(次)
37880
期刊文献
相关文献
1.
X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断
2.
甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析
3.
少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测
4.
MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究
5.
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
6.
Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究
7.
软骨发育不良一家系的FGFR3基因突变分析
8.
Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
9.
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
10.
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
11.
基因突变致Cantu综合征一例
12.
先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究
13.
X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断
14.
先天性长QT综合征和Brugada综合征基因突变
15.
Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
学术导航
任务中心
论文润色
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
临床皮肤科杂志2022
临床皮肤科杂志2021
临床皮肤科杂志2020
临床皮肤科杂志2019
临床皮肤科杂志2018
临床皮肤科杂志2017
临床皮肤科杂志2016
临床皮肤科杂志2015
临床皮肤科杂志2014
临床皮肤科杂志2013
临床皮肤科杂志2012
临床皮肤科杂志2011
临床皮肤科杂志2010
临床皮肤科杂志2009
临床皮肤科杂志2008
临床皮肤科杂志2007
临床皮肤科杂志2006
临床皮肤科杂志2005
临床皮肤科杂志2004
临床皮肤科杂志2003
临床皮肤科杂志2002
临床皮肤科杂志2001
临床皮肤科杂志2000
临床皮肤科杂志2005年第9期
临床皮肤科杂志2005年第8期
临床皮肤科杂志2005年第7期
临床皮肤科杂志2005年第6期
临床皮肤科杂志2005年第5期
临床皮肤科杂志2005年第4期
临床皮肤科杂志2005年第3期
临床皮肤科杂志2005年第2期
临床皮肤科杂志2005年第12期
临床皮肤科杂志2005年第11期
临床皮肤科杂志2005年第10期
临床皮肤科杂志2005年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号