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摘要:
目的:对国内首例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的家系进行基因突变的研究.方法:收集家系资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增斑菲素蛋白1(plakophilin 1,PKP 1)基因的编码区全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点.针对所发现的突变以SmaⅠ或BsrSⅠ酶进行限制性内切酶检测.应用逆转录(RT)-PCR进一步明确家系的致病原因.结果:先证者PKP 1基因有3个突变.第5外显子供体端杂合剪接突变(INS 5+1G>T),第5外显子杂合的同义突变(1053T>A),这两种突变位于同一条等位基因上,由母亲遗传而来.第10内含子剪接受体端杂合突变(INS 10-2 A>G),由父亲遗传而来.这3种突变为国际首次报道.突变可能导致无义突变介导的mRNA降解.结论:在1例外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征的先证者中检出有PKP1基因的复合性杂合突变,它们分别由无症状的致病基因携带者父母遗传而来.
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文献信息
篇名 外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征一家系基因突变研究
来源期刊 临床皮肤科杂志 学科 医学
关键词 外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征 斑菲素蛋白1 基因突变
年,卷(期) 2005,(8) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 497-500
页数 4页 分类号 R758.59
字数 3808字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1000-4963.2005.08.003
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 朱学骏 北京大学第一医院皮肤科 257 1991 20.0 31.0
2 卜定方 北京大学第一医院中心实验室 108 881 15.0 24.0
3 郑瑞 北京大学第一医院皮肤科 3 11 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
外胚叶发育不良-皮肤脆性综合征
斑菲素蛋白1
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
月刊
1000-4963
32-1202/R
大16开
南京市广州路300号
28-7
1972
chi
出版文献量(篇)
8639
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22
总被引数(次)
37880
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