遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变

• 作者: 岳学状 朱文元 李诚让 王大光 马慧军
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素异常症,对称性,遗传性 DSRAD基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 567-569
• 页数: 3页
• 分类号: R758.51
• 字数: 2122字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2005.09.002

摘要

目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马慧军	南京医科大学第一附属医院皮肤科	29	339	11.0	17.0
2	朱文元	南京医科大学第一附属医院皮肤科	266	2445	24.0	39.0
3	王大光	南京医科大学第一附属医院皮肤科	70	530	13.0	20.0
4	岳学状	南京医科大学第一附属医院皮肤科	31	256	9.0	14.0
5	李诚让	南京医科大学第一附属医院皮肤科	22	203	8.0	13.0