儿童脊髓性肌萎缩症的基因诊断

• 作者: 余钟声 周柏林 梁国安
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩 运动神经元 基因
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 1011-1012,插Ⅱ
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2005.10.034

摘要

目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的特异性基因诊断方法.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对19例临床诊断为SMA患儿及21名健康儿童的运动神经元存活(SMN)基因进行检测.结果SMA患儿SMN基因的第7和第8号外显子均缺失,健康儿童SMN基因的第7和第8号外显子均未缺失.结论检测SMN基因第7和第8号外显子缺失的方法可用于SMA的基因诊断,且PCR-RFLP技术对SMA的诊断具有较高的特异性和敏感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余钟声		28	114	6.0	9.0
2	周柏林		10	11	2.0	3.0
3	梁国安		8	25	3.0	5.0