76例唐氏综合征染色体核型分析

• 作者: 孙静华 潘力 王敬先 王瑞丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 核型分析 预防
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 44-44,117
• 页数: 2页
• 分类号: R596.11
• 字数: 1582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.04.022

摘要

本文报道我室自1993年收集的唐氏综合征患者76例,全部做外周血染色体核型分析,结果标准型21三体占88.15%;易位型21三体占11.85%;嵌合型21三体未发现.所有患者均有典型唐氏综合征面容、智力低下,部分合并先心、脐疝,幽门狭窄.本文提示虽然高令孕妇生育唐氏综合征频率高,但环境因素也是一个不容忽视的重要问题,因此,要降低唐氏综合征发病率,必须做好优生宣传、产前筛查、产前诊断三大工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王瑞丽		5	25	3.0	5.0
2	王敬先		7	60	4.0	7.0
3	潘力		2	7	1.0	2.0
4	孙静华		2	7	1.0	2.0