Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变

• 作者: 杜传书 林群娣 郭奕斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hunter综合征 粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 基因突变 变性高效液相色谱 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 67-69
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2031字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.016

摘要

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础.方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测, 并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序.结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子(TTA)内,即cDNA第1569 bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个.该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.结论 PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变(1569+TT)导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因.