广州地区儿童β地中海贫血的发生率及基因检测结果分析

• 作者: 伍绍国 余一平 区小冰 张力 黄钰君
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 基因分析 儿童 广州
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 355-357,361
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6
• 字数: 3325字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806.2006.06.011

摘要

目的:调查广州地区儿童β地中海贫血(β地贫)的发生率及其中国人常见突变基因的分布特征.方法:对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的β地贫血液学检查,并利用PCR-RDB法对筛查出的其中177例患儿进行中国人常见18种突变基因的诊断分析.结果:在4990人中检出β地贫562人,发生率为11.26%,其中β0地贫63人,发生率为1.26%,β+地贫499人,发生率为10.0%;进行基因分析的177例有174例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.5%),IVS-Ⅱ-654(26.07%),CD17(13.74%),TATbox-28(8.06%),CD71-72(3.32%),表型中轻型占78.73%(137/174),中间型和重型占21.27%(37/174).结论:广州地区是国内β地贫发生率较高和基因背景最复杂的地区,在β地贫高发区应加强对儿童人群进行β地贫的血液学筛查和常见基因的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区小冰	广州市儿童医院检验科血液室	21	191	7.0	13.0
2	张力	广州市儿童医院检验科血液室	15	165	7.0	12.0
3	余一平	广州市儿童医院检验科血液室	14	134	5.0	11.0
4	伍绍国	广州市第十二人民医院检验科	40	271	8.0	14.0
5	黄钰君	广州市儿童医院检验科血液室	6	82	4.0	6.0