表型差异的Brooke-spiegler综合征一家系基因突变检测研究

• 作者: 严开林 刘建军 孙良丹 张国龙 张学军 张益珠 李卉 杨森 梁燕华 范星 黄一锦
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 圆柱瘤 毛发上皮瘤 突变 肿瘤抑制
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 577-580
• 页数: 4页
• 分类号: R739.5|R596
• 字数: 2313字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7089.2006.10.001

摘要

目的 分析报道首例中国汉族Brooke-spiegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变.方法 收集家系资料并采集家系成员血样,从外周血中提取全基因组DNA,利用PCR反应扩增整个CYLD基因的编码序列,并对扩增产物进行直接测序分析.同时总结了PubMed上2000年以来所报道的所有CYLD基因突变.结果 迄今为止,共报道了33个CYLD基因的突变,笔者检测到一个过去曾报道与家族性圆柱瘤(FC)发生相关的无义突变2272C＞T(R758X).结论 CYLD基因型与表型之间无一致关联性,报道的该突变可以导致中国汉族人BSS的发生.