应用连锁分析对ADPKD进行基因诊断及产前诊断

• 作者: 刘川 李玉群 涂卫平 牟海燕 邹叶青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾 连锁分析 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12-13
• 页数: 2页
• 分类号: R349.7
• 字数: 1748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.05.005

摘要

目的应用聚合酶链法对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行症状前基因诊断和产前诊断.方法提取家系成员外周血或羊水DNA,PCR扩增与PKD1紧密连锁的SM6、AC2.5、CW2 4个微卫星遗传标记,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,对4个ADPKD家系的36名成员(包括1名胎儿)进行基因连锁分析,分析各成员与疾病连锁的单体型.结果 36例家系成员中检出了3例临床无症状,B超未提示多囊肾的PKD1基因携带者,产前诊断显示胎儿为未携带致病基因的正常个体.结论联合应用多个微卫星位点对ADPKD进行连锁分析能够对ADPKD家系成员进行基因诊断和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	涂卫平	江西医学院第二附属医院肾脏内科	8	12	2.0	3.0
2	刘川	江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室	2	6	2.0	2.0
3	李玉群	江西医学院第三附属医院妇产科	4	5	2.0	2.0
4	牟海燕	江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室	5	11	3.0	3.0
5	邹叶青	江西医学院第二附属医院江西省分子医学重点实验室	9	65	4.0	7.0