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摘要:
本文采用针对DMD缺失热点的19对引物,通过多重PCR技术,检测出1例DMD患者存在第50和51号外显子的缺失,方法简便、快速、准确,为遗传咨询及植入前、产前基因诊断提供可靠资料.
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Duchenne肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
先心病相关微缺失的快速筛查和诊断方法
先心病
微缺失
锌指蛋白4
单核苷酸多态
多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性法
单基因病携带者筛查的进展
单基因病
携带者筛查
基因
变异
遗传咨询
DMD患者基因缺失分析及其在产前诊断中的应用
进行性肌营养不良症
聚合酶链反应
基因缺失
二核苷酸重复多态
产前诊断
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
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文献信息
篇名 缺失型DMD患者致病基因筛查
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 DMD 缺失型 基因诊断
年,卷(期) 2006,(1) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 22-23
页数 2页 分类号 R596.2
字数 2380字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.010
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈子江 山东大学山东省立医院生殖中心 219 1804 20.0 31.0
2 颜军昊 山东大学山东省立医院生殖中心 46 147 7.0 10.0
3 秦莹莹 山东大学山东省立医院生殖中心 17 102 5.0 10.0
传播情况
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引文网络
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二级参考文献  (21)
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2012(1)
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研究主题发展历程
节点文献
DMD
缺失型
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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