先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查

• 作者: 张博爱 李增富 王海珍 郑红
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌强直 临床特征 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 182-184
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 1915字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2007.03.008

摘要

目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析.结果 该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大.全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变.结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现.CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张博爱	郑州大学第一附属医院神经内科	116	592	12.0	16.0
2	郑红	郑州大学医学院生物遗传教研室	95	298	9.0	11.0
3	李增富	郑州大学第一附属医院神经内科	23	51	4.0	5.0
4	王海珍	郑州大学第一附属医院神经内科	31	101	4.0	9.0