一种新的FⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症

• 作者: 丁凯阳 丁秋兰 刘欣 吴竞生 徐修才 焦卫云 王学锋
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 因子ⅩⅢ缺陷,遗传性 基因突变 家系
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 598-601
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0253-2727.2007.09.007

摘要

目的 对1例遗传性凝血因子ⅩⅢ(ⅩⅢ)缺陷症患者及其家系成员FⅩⅢA基因[F(13)A]进行分析,探讨其分子致病机制.方法 尿素溶解法定性检测FⅩⅢ活性,抽提外周血基因组DNA,PCR扩增FⅩⅢA基因的15个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接基因测序,并对家系成员F(13)基因相应的突变序列进行检测.结果 先证者FⅩⅢ定性试验阳性.基因测序发现先证者F(13)A存在纯合缺失,外显子10自127067位起缺失33个核苷酸(127067del33,GI:AF418272),导致阅读框内缺失11个氨基酸(406Met-416Ala),产生了由720个氨基酸残基组成的截短型FⅩⅢA蛋白.其父母FⅩⅢ定性试验为阴性,均显示为该序列的杂合缺失突变.结论 先证者为遗传性FⅩⅢ缺陷症患者,由F(13)A外显子10缺失突变所致.该突变为国际首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁秋兰		61	169	6.0	10.0
2	吴竞生	安徽医科大学附属省立医院血液科	33	149	6.0	10.0
3	丁凯阳	安徽医科大学附属省立医院血液科	33	112	5.0	9.0
4	徐修才	安徽医科大学附属省立医院血液科	30	140	7.0	9.0
5	王学锋		126	552	10.0	18.0
6	刘欣	安徽医科大学附属省立医院血液科	33	92	5.0	9.0
7	焦卫云	安徽医科大学附属省立医院血液科	2	2	1.0	1.0