2个第1、2腮弓综合征家系的vrk1基因突变检测

• 作者: 于大山 庄洪兴 林琳 潘博 蒋海越 蔡震
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 第1、2腮弓综合征 vrk1基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1026-1028
• 页数: 3页
• 分类号: R764.7
• 字数: 1735字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2007.22.008

摘要

目的:探讨vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.方法:收集2个第1、2腮弓综合征家系6例(患者3例,表型正常者3例)的血样,抽提基因组DNA,然后对vrk1基因编码蛋白质的外显子2～13进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:山东家系先证者vrk1基因的外显子6第156碱基出现A改变为G,经查询未发现编码的蛋白质改变,为单核苷酸多态位点(SNP),目前此SNP尚未有相关文献报道.北京家系未见SNP改变.结论:排除vrk1基因在2个第1、2腮弓综合征家系中的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄洪兴	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	59	417	12.0	16.0
2	林琳	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	53	231	9.0	12.0
3	潘博	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	69	395	12.0	15.0
4	蒋海越	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	92	373	11.0	14.0
5	蔡震	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	6	67	4.0	6.0
6	于大山	中国医学科学院整形外科医院外耳再造中心	3	42	3.0	3.0