非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析

• 作者: 孙勍 张昕 戴朴 李梅 李琦 王国建 薛丹丹 袁永一 金政策 陈静 韩东一 韩冰
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 114-115,125,插1
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3391字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2007.02.007

摘要

目的 对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析.方法 对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNA A1555G基因突变的检测.结果 在158例感音神经性聋患者中,5例(3.16%)存在线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史;24例(15.18%)存在GJB2 235delC纯合性突变;12例(7.59%)存在GJB2 235delC杂合性突变.在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25.93%.结论 对GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因,对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用.