Menkes病患儿ATP7A基因突变分析

• 作者: 吴希如 姜玉武 张月华 熊晖 牛争平 王静敏 秦炯 邓艳华
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（24）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1877-1879
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 4158字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.24.016

摘要

目的 分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征.方法 收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证.结果 发现2个半合子突变,1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c. 2589delTGAAGGA+c. 2598delTT+c. 2601deIT+c. 2603delT+c. 2605delGTAGATGA (p.E864fsX883),导致移码突变.另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c.3045delT(p.T1016fsX1018),并发现移码突变.2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者.结论 发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变(p.E864fsX883与p.T1016fsX1018),首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛争平	山西医科大学附属第一医院神经内科	94	304	9.0	12.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
4	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
5	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
6	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
7	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
8	邓艳华		3	11	2.0	3.0