脊髓小脑共济失调2型、3型患者10例基因突变与临床表型分析

• 作者: 张小宁 雷晶 马建华
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 260-263
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2007.04.012

摘要

目的 探讨脊髓小脑共济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型.方法 总结4个SCAs家系的9例患者和1例散发患者的临床表现,对全部患者、43名家系成员及60名健康对照,采用PCR、荧光PCR、毛细管电泳等技术检测分析SCA2、3基因内CAG三核苷酸重复序列的长度及拷贝数.结果 3个家系中的6例患者、1例散发患者存在SCA3/MJD(CAG)n扩展突变,CAG重复数为68～75次;1个家系的3例患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,CAG重复数为39～41次.两型患者的临床表现有重叠之处,但在发病年龄、病程进展、神经系统受累部位等方面有明显差异.结论 SCA3/MJD型与SCA2型在临床表现上存在一定差异性,有助于鉴别和分型,但基因检测是明确诊断的惟一方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
3	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0