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摘要:
目的 通过对一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,以确定该家系的致病基因及其突变形式.方法 对15个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近候选基因进行直接序列分析.结果 连锁分析提示在D17S701和D17S1604为正的连锁值(log of odds,LOD),分别为Zmax=2.107和Zmax=1.806.其余14个adRP染色体位点的微卫星标记两点LOD值均为负数.单倍型分析进一步将该家系致病基因定位于微卫星标记D17S916和D17S794之间的RP17位点,该位点adRP候选基因碳酸酐酶Ⅳ(carbonic anhydrase 4,CA4)直接序列分析在其编码区未发现基因突变.结论 将一个中国人常染色体显性视网膜色素变性家系的致病基因定位于RP17位点,但未发现该位点内的CA4基因突变,该家系是否存在CA4基因复杂突变或RP17位点是否存在新的视网膜色素变性致病基因有待于进一步研究.
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文献信息
篇名 一个视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科 医学
关键词 视网膜色素变性 CA4基因 基因突变
年,卷(期) 2007,(6) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 670-673
页数 4页 分类号 R77
字数 3128字 语种 中文
DOI 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.012
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 张晓慧 首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心北京市眼科研究所 26 97 5.0 9.0
2 李杨 首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心北京市眼科研究所 49 109 5.0 7.0
3 董冰 首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心北京市眼科研究所 5 3 1.0 1.0
4 闫玮玉 首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心北京市眼科研究所 2 0 0.0 0.0
5 单明华 首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心北京市眼科研究所 1 0 0.0 0.0
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节点文献
视网膜色素变性
CA4基因
基因突变
研究起点
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
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17
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25792
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