百色地区孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断

• 作者: 卢彩合 吴惠珍 常正义 陆小蝉 韦凤莲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 遗传筛查 基因诊断 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2804字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.02.026

摘要

目的 为预防和控制广西百色市地中海贫血重症患儿的出生,对产前检查的孕妇进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断.方法 采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对1840例孕妇进行地中海贫血的筛查.结果 检出地中海贫血334例,发生率18.15%,其中α地中海贫血210例,发生率为11.41%,β地中海贫血124例,发生率6.74%.270例确定了基因型,对22对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,6例为正常胎儿,4例为a杂合子,1例为H b H病、3例为Bart's水肿;1例β地贫纯合子,3例为β地中海贫血双重杂合子,4例为β地中海贫血杂合子.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,提高人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢彩合	广西百色市右江民族医学院附属医院妇产科	2	21	2.0	2.0
2	吴惠珍	广西百色市右江民族医学院附属医院妇产科	2	19	1.0	2.0
3	常正义	广西百色市右江民族医学院附属医院检验科	1	18	1.0	1.0
4	韦凤莲	广西百色市右江民族医学院附属医院妇产科	1	18	1.0	1.0
5	陆小蝉	广西百色市右江民族医学院附属医院检验科	1	18	1.0	1.0