伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测

• 作者: 刘江波 叶永灵 张杏平 李明 赖晓娟 钟少琴
• 来源期刊: 中国麻风皮肤病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化病 突变 角蛋白9基因
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 643-645
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 1802字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-1157.2007.08.001

摘要

目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变.方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物.结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变.结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明	江苏省无锡市第二人民医院皮肤性病科	67	174	6.0	9.0
3	刘江波	广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科	11	98	5.0	9.0
4	赖晓娟	广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科	3	47	2.0	3.0
7	张杏平	广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科	4	20	2.0	4.0
8	钟少琴	广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科	7	11	2.0	3.0
9	叶永灵	广东省惠州市惠阳区人民医院皮肤性病科	1	5	1.0	1.0