维吾尔族苯丙酮尿症R158Q突变基因杂合子报告

• 作者: 仇东辉 余伍忠 刘丽 宋昉 金煜炜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 外显子
• 年，卷（期）: 2007,（11）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 14-15
• 页数: 2页
• 分类号: R596.2
• 字数: 1931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.11.008

摘要

目的 报道在新疆维吾尔族家系中检出的苯丙酮尿症(PKU)R158Q突变基因杂合子.方法 采用PCR结合单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果 分析患者及其父母PAH第7、6、11、3、12、5外显子基因,发现在外显子5中患者的SSCP电泳行为与正常对照不同而与父亲的电泳条带位置一致,测序结果显示,患者和父亲的PAH基因cDNA第473位发生了G→A点突变,为R158Q突变型杂合子.结论 国内在维吾尔族中报道PKU R158Q突变基因杂合子尚属首次.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉		55	241	8.0	13.0
2	金煜炜		27	168	8.0	11.0
3	宋昉		47	241	8.0	12.0
4	刘丽		63	201	7.0	11.0
5	余伍忠		103	503	11.0	18.0