4个肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断

• 作者: 兰风华 王志红 黄梁浒
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 39-41,80
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.10.019

摘要

目的 对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析.方法 应用RT-PCR技术,对4个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序.应用变性高效液相色谱技术、PCR-限制性酶切等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1的突变位点.结果 在3名肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因上,存在2个不同的碱基置换(807G＞A和2113T＞C)和1个碱基插入(1126insGCCATCG),分别造成2个错义突变(A141T和L576P)和1个移码突变(fs I246);在患儿1母亲的一个ABCD1等位基因上存在1801-1802位碱基缺失,造成移码突变(fs E471),另一个等位基因未发现突变.结论 在中国人ALD患者中发现2个新的ABCD1基因突变(fs I246、L576P).不同家系具有不同的突变位点,且突变类型和表型之间无特殊的相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志红	南京军区福州总医院全军医学检验中心	25	96	3.0	9.0
2	兰风华	南京军区福州总医院全军医学检验中心	88	314	9.0	12.0
3	黄梁浒	南京军区福州总医院全军医学检验中心	34	222	6.0	14.0