结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

• 作者: 吴志英 慕容慎行 方玲 林珉婷 王柠 赵桂宪 陈万金
• 来源期刊: 中国神经精神疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 TSC2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 550-553
• 页数: 4页
• 分类号: R741
• 字数: 3781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0152.2008.09.014

摘要

目的 检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点.方法 采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSCI基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测.测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp.进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变.结果 第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代.120名正常对照未检测到这两种突变.结论 TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王柠	福建医科大学附属第一医院神经内科	101	519	11.0	18.0
2	陈万金	福建医科大学附属第一医院神经内科	29	88	6.0	7.0
3	慕容慎行	福建医科大学附属第一医院神经内科	60	450	11.0	19.0
4	吴志英	复旦大学附属华山医院神经内科	31	141	8.0	9.0
5	方玲	福建医科大学附属第一医院神经内科	25	265	8.0	16.0
6	林珉婷	福建医科大学附属第一医院神经内科	21	243	8.0	15.0
7	赵桂宪	福建医科大学附属第一医院神经内科	2	2	1.0	1.0