一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析

• 作者: 张雄 李晓峰 章锦才 陈琰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化牙周病变综合征/帕-勒氏综合征 组织蛋白酶C/二肽肽酶I 突变
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 502-505
• 页数: 4页
• 分类号: R78
• 字数: 3677字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.003

摘要

目的 探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevre syndrome,PIS)]的组织蛋白酶C(cathepsin C,CISC)[又称二肽肽酶I(dipeptidyl-peptidase I,DPPl)]基因的突变特点,为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料.方法 分析临床诊断为PIS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变,分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测.结果 该例PIS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变,突变为:第1外显子的第116位碱基G缺失(P.V40S),并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变;第6外显子的C255S杂合突变突变;第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变.这4个突变均为新的突变位点,健康对照组未发现基因突变.结论 组织蛋白酶C基因的突变是引起PLS临床显型的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈琰	兰州大学第一医院口腔科	4	18	3.0	4.0
2	章锦才	南方医科大学附属口腔医院广东省口腔医院牙周病科	27	156	8.0	11.0
3	李晓峰	兰州大学第一医院口腔科	7	36	4.0	6.0
4	张雄	南方医科大学附属口腔医院广东省口腔医院牙周病科	1	8	1.0	1.0