常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

• 作者: 夏欣一 崔英霞 杨滨 黄宇烽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 常染色体显性遗传 基因
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 10-12,3
• 页数: 4页
• 分类号: R776.1
• 字数: 4200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.06.004

摘要

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)最为常见.随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展.迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米.在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等.本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一	南京军区南京总医院临床中心实验科	65	332	10.0	15.0
2	黄宇烽	南京军区南京总医院临床中心实验科	254	2755	26.0	39.0
3	崔英霞	南京军区南京总医院临床中心实验科	74	401	11.0	16.0
4	杨滨	南京军区南京总医院临床中心实验科	5	34	3.0	5.0