一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变

• 作者: 原慧萍 康杨 李元媛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PAX6基因 先天性无虹膜 框内缺失突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 172-175
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 4268字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.012

摘要

目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方法确定其突变位点.结果 患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变:其密码子位置为41～43,即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸(c.483del9).结论 PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因,发现了PAX6基因一个新的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康杨	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	9	29	4.0	4.0
2	原慧萍	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	43	193	8.0	11.0
3	李元媛	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	14	3.0	3.0