散发型DMD/BMD家系突变分析及产前诊断研究

• 作者: 吴星 张颖 朱海燕 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 杨滢 段红蕾 胡娅莉
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DMD基因 产前诊断 多重连接依赖性探针扩增
• 年，卷（期）: 2009,（25）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1753-1756
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2603字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2009.25.009

摘要

目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息.