成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变

• 作者: 卢洪涌 史轶超 夏欣一 姚兵 崔英霞 戈一峰 李晓军 魏丽 黄宇烽
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 成骨不全症Ⅳ型 COL1A1基因 Ⅰ型牙本质发育不全 进行性听力减退
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 344-346
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 语种: 中文

摘要

目的 报告1个常染色体显性遗传的成骨不全症Ⅳ型家系COL1A1基因突变,探讨基因型与表型的关系.方法 提取该家系所有患者及正常成员和50个健康人对照血样本的DNA.对先证者COL1A1基因的启动子、51个外显子和外显子/内含子剪接处进行PCR并对产物测序.对家系的另外4个患者和有血缘关系的健康者及50名健康对照者的第25外显子测序.结果 先证者和所有患者COL1A1基因测序均显示第25外显子的7872位置碱基发生杂合突变(g.7872 G>A,c.1678 G>A,p.G560S),但家系中健康者和无血缘关系的50名健康对照者均无此改变,与临床诊断一致.先证者该基因的其他位置未见突变.结论 COL1A1基因G560S突变产生的表型是成骨不全症Ⅳ型.50岁以后有听力减退,这是先前相同突变没有描述过的表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	黄宇烽		254	2755	26.0	39.0
4	史轶超		10	121	5.0	10.0
5	崔英霞		74	401	11.0	16.0
6	卢洪涌		4	10	2.0	3.0
7	姚兵		79	493	12.0	16.0
8	戈一峰		22	156	6.0	12.0
9	魏丽		1	0	0.0	0.0