三个角膜营养不良家系的TGFBI基因突变

• 作者: 应铭 李宁东 王犁明 王玉川 邱德来
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良 TGFBI基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 179-182
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2813字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.013

摘要

目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显子以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果 3个家系中两个家系表型为格子样角膜营养不良1型(1attice corneal dystrophy type I,LCD I)和格子样角膜营养不良3A型(lattice corneal dystrophy type ⅢA,LCDⅢA),另外1个家系为Avellino角膜营养不良(avellino corneal dystrophy,ACD).在两个LCD家系中分别检出编码子R124C和H626R突变,而在ACD家系中检出R124H突变.结论 TGFBI基因是引起角膜营养不良的致病基因.R124和H626是角膜营养不良的突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉川	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所	8	13	3.0	3.0
2	李宁东	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所	4	18	2.0	4.0
3	王犁明	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所	2	1	1.0	1.0
4	邱德来	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所	1	1	1.0	1.0
5	应铭	天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所	1	1	1.0	1.0