脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

• 作者: 任梅宏 崔婉婷 曹东华 林长坤 武盈玉 金春莲 麻宏伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重PCR 变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 306-309
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.015

摘要

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属第二临床医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	武盈玉	中国医科大学附属第二临床医院发育儿科	14	72	6.0	8.0
3	林长坤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
4	崔婉婷	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	15	44	4.0	6.0
5	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
6	任梅宏	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	2	6	1.0	2.0