Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

• 作者: 宁光 崔斌 张惠杰 张豫文 李小英 洪洁 王卫庆 贾慧英
• 来源期刊: 上海医学
• 关键词: Wolfram综合征 WFS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 431-433,彩4
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.