遗传性多发性外生骨疣一大家系的遗传与治疗研究

• 作者: 刘合代 张银川 徐瑛瑛 马红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性多发性外生骨疣 家系调查 染色体分析 基因测序 治疗
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 118-120
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5
• 语种: 中文

摘要

目的 本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结.方法 作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱,对部分成员外周血淋巴细胞常规培养染色体核型G显带分析、致病基因的定位与测序分析,并对部分患者给予中西药物和手术治疗.结果 共调查该家族7代1179人,具有亲缘关系成员646人,发现患者44人,37.32‰,男29人,女15人,男女之比1.933:1.8例患者染色体G显带核型均正常,40例成员致病基因测序分析后发现,有13例家系成员含有骨疣致病基因EXT2的突变.应用四环素、糖皮质激素、六味地黄丸治疗21例,有效率达80.95%,手术治疗12例,一次治愈无复发.结论 对该HME家系研究已取得一定成果,针对基因异常的药物开发和积极优生学措施有待进一步研究.