中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

• 作者: 刘晓青 吴洁 张雅芬 焦先婷 王廉文
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因 8号外显子 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 575-576,579
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2559字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴洁	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	38	155	7.0	10.0
2	张雅芬	上海市儿科医学研究所神经肌肉病研究室	5	35	3.0	5.0
3	刘晓青	上海交通大学医学院附属新华医院神经肌肉病研究室	19	68	4.0	7.0
4	王廉文	上海交通大学医学院附属新华医院神经肌肉病研究室	10	45	4.0	6.0
5	焦先婷	上海交通大学医学院附属新华医院儿内科	10	35	3.0	5.0