一个遗传性视力障碍大家系的临床研究

• 作者: 刘鼎 夏朝华 李国良 杨昌全 杨晓苏 梅海云 谭浅 陈瑛
• 来源期刊: 医学临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 视觉障碍
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 597-599
• 页数: 3页
• 分类号: R774
• 字数: 2595字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7171.2009.04.013

摘要

[目的]明确遗传性视力障碍的鉴别诊断及高度近视的临床特征.[方法]对一个家系五代共35名成员中15例视力障碍者进行眼科全面检查.[结果]15位患者均因高度近视视力下降,可以矫正15例;5例有红绿色觉缺失,5例眼底检查显示以弥漫性视网膜脉络膜萎缩,色素沉着,动静脉变细,颞侧弧形斑,豹纹状眼底为特征的近视改变;11例视野异常;11例患者视网膜电图(F-ERG)检查出现视杆细胞的暗适应异常和视锥细胞的反应受损;8例视觉诱发电位(F-VEP)检查潜伏期均延长,视觉传导功能障碍.[结论]该家系高度近视为常染色体不完全显性遗传.近视程度随年龄、屈光度增加而加重.眼底、视野、视觉电生理检查有其相应的特征,可为鉴别诊断提供客观依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨晓苏	中南大学湘雅医院神经内科	167	689	12.0	17.0
2	李国良	中南大学湘雅医院神经内科	116	517	12.0	16.0
3	谭浅	中南大学湘雅医院眼科	44	162	6.0	9.0
4	夏朝华	中南大学湘雅医院眼科	25	124	7.0	9.0
5	梅海云	中南大学湘雅医院神经内科	1	0	0.0	0.0
6	陈瑛	中南大学湘雅医院神经内科	3	26	2.0	3.0
7	刘鼎	中南大学湘雅医院神经内科	19	88	5.0	9.0