深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

• 作者: 孙顺昌 彭运生 曹建华 王燮衡 郭玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-珠蛋白基因 突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 11-13,3
• 页数: 4页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文

摘要

目的 对深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列进行分析,了解深圳地区人群β-珠蛋白基因的突变类型.方法 收集100例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增全长β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型.结果 在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中,我们在β-珠蛋白基因中共发现7种突变,以突变频率高低依次为IVS-Ⅱ-654(C→T)、Codon17(A→T)、Codon41/42(-TTCT)、Codon71/72(+A)、Codon27/28(+C)、Codon43(G→T)、-28(A→G).剩余11例临床诊断的β-殊蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因未检出突变.结论 在深圳地区人群中IVS-Ⅱ654(C→T)、Codon17(A→T)和Codon41/42(-TTCT)为β-殊蛋白基因的常见突变.不排除未检出突变患者存在β-珠蛋白基因座控制区存在突变,这将给产前诊断带来困难.