猫叫综合征遗传学分析及咨询指导

• 作者: 梁旗 王艳利 蒋雪
• 来源期刊: 生物学通报
• 学科: 生物学
• 关键词: 猫叫综合征 基因定位 咨询指导
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 12-14
• 分类号: Q344
• 字数: 3358字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0006-3193.2010.09.004

摘要

猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位.从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁旗	河北省妇幼保健中心遗传室	11	28	3.0	5.0
2	蒋雪	河北大学基础医学院	12	229	6.0	12.0
3	王艳利		1	7	1.0	1.0