全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症8家系临床分析

• 作者: 丁健 张宇昕 桂娟 翟琼香 郝英 郭予雄 陈志红
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症 家系 表型 临床分析
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 673-676
• 分类号: R729
• 字数: 4374字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法 收集2004年1月-2009年12月收治的8个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析.对各个家系的临床发作和癫(癎)综合征进行分类.应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 8个家系共有101名家系成员接受调查,结果发现受累患者37例.其中特发性全面性癫(癎)2例,不能分类者3例;符合GEFS+临床表型患者32例(死亡1例),其中男19例,女13例;男女性别比较差异无统计学意义(x2=0.40,P>0.05);表现为热性惊厥(FS)者21例,热性惊厥附加症(FS+)者6例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例.结论 FS+是一种常见儿童时期起病的癫(癎)综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等.FS+家系符合常染色体不完全显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	翟琼香	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	37	108	7.0	8.0
2	张宇昕	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	18	42	4.0	5.0
3	陈志红	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	25	80	4.0	8.0
5	郭予雄	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	15	35	4.0	5.0
6	桂娟	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	5	9	2.0	2.0
7	丁健	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	3	18	2.0	3.0
8	郝英	广东省人民医院广东省医学科学院儿科	5	12	2.0	3.0