Wilson病ATP7B基因突变研究

• 作者: 朱英武 楚兰
• 来源期刊: 贵阳医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因 腺苷三磷酸酶 点突变
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 476-480
• 分类号: R742.4|R342.38
• 字数: 4265字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2707.2010.05.011

摘要

目的: 研究肝豆状核变性(WD) ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台.方法: 提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应 (PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序.结果: 30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变.结论: ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD 患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子.