一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

• 作者: 孟岩 宋翔宇 彭园园 苏亮 黄尚志
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无虹膜 PAX6基因 突变 新生突变
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 30-32,139
• 分类号: R3
• 字数: 1409字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-548X.2010.09.011

摘要

目的 确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变.方法 采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定.结果 患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变.先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记.结论 先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变.